El objetivo es especializar la asistencia a los pacientes con patologías minoritarias que afectan a cerca de un 7% de la población.

Bajo la denominación de enfermedades raras o minoritarias se agrupa un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, en el que se integran entre 6.000 y 7.000 patologías distintas, sobre las que se tiene en la actualidad un conocimiento incompleto. Si bien afectan a un número de personas más reducido, generan un gran impacto sobre las vidas de los pacientes y de sus familias, planteando todo un desafío en términos de salud pública, además de un compromiso profesional y profundamente humano a los expertos.  

Convencidos de la importancia de responder a este reto, la directora gerente del Hospital, Esperanza Quintero, junto con los responsables clínicos del Servicio de Medicina Interna y de los profesionales que integrarán este nuevo dispositivo asistencial, se ha reunido estos días con la presidenta de la Fundación Laberinto en Huelva, Pilar Pereda, para darle a conocer esta nueva propuesta del centro.

Si bien muchas de estas enfermedades responden a causas genéticas y debutan durante la infancia o adolescencia, existe también un grupo importante de trastornos cuyo inicio ocurre en la edad adulta. A pesar de la gran variabilidad de las enfermedades que integran este grupo y de su gran número, comparten unas características comunes, como son la tendencia a la cronicidad y la discapacidad, la mayoría de las veces con un alto coste familiar, social y sanitario y la importante limitación en la calidad de vida de las personas afectadas y de su entorno. Además, requieren de una respuesta, tanto a la hora del diagnóstico como del tratamiento, muy compleja y multidisciplinar y carecen, en muchos de los casos, de terapias curativas o resultan de difícil acceso.

Precisamente por esta circunstancia, el centro hospitalario ha querido dar forma a esta área de patologías de baja prevalencia, que se integra dentro del grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna.

Este nuevo dispositivo asistencial, conformado por profesionales de diferentes ámbitos dispone de un tiempo de atención superior al habitual, con el fin de abordar correctamente la complejidad de los casos, abriendo la posibilidad de que otros especialistas de la provincia puedan solicitar una valoración específica.

La consulta de medicina interna, coordinada con los servicios de pediatría de la provincia, la consulta de genética, la enfermera gestora de casos y los servicios sociales de nuestro hospital, aspira a garantizar una atención integral de estos pacientes en la transición desde la infancia a la vida adulta, además de mejorar el conocimiento disponible sobre estas enfermedades, fomentando la investigación y acercando la evidencia científica disponible a los profesionales, los pacientes y sus familias.